什么是常染色体显性遗传性鱼鳞病

　　常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,双亲中一方或双方患病则家中常有多人患,但无性别差异.常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状比较为显着,以后即停止发展.皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症.或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病(ichthyos;sfoll;cularis).常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离.亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病.更有角质增殖异常显着;可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病.

　　本病对称好发于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为着.严重者可波及全身,伴有掌跖过度角化,鞍裂及指(趾)甲改变.山般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀沟常不被侵犯,或仅有轻度鳞屑.通常无自觉症,冬季由于汗腺及皮脂腺分泌减少,皮肤干燥,自觉瘙痒不适,如有皲裂则感疼痛.患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘等.

　　组织病理:角质层显着增厚,颗粒层变薄或消失.其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓,使角质层细胞未能正常脱落有关.棘层细胞变薄,基底层色素增加.由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓.汗腺皮质腺可萎缩.真皮无明显改变,或在血管周围有少数淋巴细胞浸润.